Požymiai

Su CTU2 susiję požymiai

cytosolic thiouridylase subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su CTU2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Little lower jaw	Visada
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Dažnai (30–79%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Dimple chin	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Highly arched eyebrow	Neužfiksuota
Narrow forehead	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club foot on both sides	Dažnai (30–79%)
Overlapping toe	Dažnai (30–79%)
Preaxial polydactyly	Dažnai (30–79%)
Overlapping fingers	Neužfiksuota
Postaxial polydactyly	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped right heart	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota
Patent ductus arteriosus	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Visada
Ambiguous external genitalia	Dažnai (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	Dažnai (30–79%)
Short penis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large ears	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CTU2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test