Características

Características associadas a CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a CNOT3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Flat nose	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent back of the head	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Thick corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Delayed fine motor development	Não registado
Delayed motor skills	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CNOT3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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