Tratti

Tratti collegati a CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a CNOT3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Low hairline at back of neck	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent back of the head	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Thick corpus callosum	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Delayed fine motor development	Non registrato
Delayed motor skills	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNOT3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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