Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
The Human Phenotype Ontology links 40 traits to CNOT3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prominent forehead | Vaak (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Soms (5–29%) |
| Big lower jaw | Soms (5–29%) |
| Broad head shape | Soms (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Soms (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | Soms (5–29%) |
| Flat nose | Soms (5–29%) |
| Long, narrow head | Soms (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Soms (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Soms (5–29%) |
| Prominent back of the head | Soms (5–29%) |
| Short philtrum | Soms (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Heel vaak (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Soms (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Delayed fine motor development | Niet vastgelegd |
| Delayed motor skills | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Deeply set eye | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Small hand | Soms (5–29%) |
| Tapered finger | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CNOT3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken