Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til CNOT3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Big lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
Flat nose	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent back of the head	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Zygomatic flattening	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Thick corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed fine motor development	Ikke registrert
Delayed motor skills	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CNOT3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test