Caractéristiques

Caractéristiques liées à CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à CNOT3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Flat nose	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent back of the head	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Thick corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Delayed fine motor development	Non signalé
Delayed motor skills	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CNOT3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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