Tunnused

Geeniga CNOT3 seotud tunnused

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CNOT3 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prominent forehead	Sageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Downturned corners of mouth	Mõnikord (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Mõnikord (5–29%)
Flat nose	Mõnikord (5–29%)
Long, narrow head	Mõnikord (5–29%)
Low hairline at back of neck	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Prominent back of the head	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Zygomatic flattening	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Thick corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Delayed fine motor development	Pole registreeritud
Delayed motor skills	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
Intellectual disability	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Small hand	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CNOT3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test