Traits

Traits linked to CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

The Human Phenotype Ontology links 40 traits to CNOT3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent back of the head	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Thick corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Delayed fine motor development	Nicht erfasst
Delayed motor skills	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CNOT3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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