Jellemzők

A(z) CNOT3 génhez kapcsolódó jellemzők

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) CNOT3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Broad head shape	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Néha (5–29%)
Flat nose	Néha (5–29%)
Long, narrow head	Néha (5–29%)
Low hairline at back of neck	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent back of the head	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Zygomatic flattening	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Thick corpus callosum	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Delayed fine motor development	Nincs rögzítve
Delayed motor skills	Nincs rögzítve
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyes	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Small hand	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Conductive deafness	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CNOT3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet