Rasgos

Rasgos asociados a CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a CNOT3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
Flat nose	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low hairline at back of neck	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent back of the head	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Zygomatic flattening	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Thick corpus callosum	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Delayed fine motor development	No registrado
Delayed motor skills	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CNOT3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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