Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CNOT3 susiję požymiai

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su CNOT3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent foreheadDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Big lower jawKartais (5–29%)
Broad head shapeKartais (5–29%)
Downturned corners of mouthKartais (5–29%)
Enlarged cisterna magnaKartais (5–29%)
Flat noseKartais (5–29%)
Long, narrow headKartais (5–29%)
Low hairline at back of neckKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Prominent back of the headKartais (5–29%)
Short philtrumKartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Zygomatic flatteningKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Thick corpus callosumKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Delayed fine motor developmentNeužfiksuota
Delayed motor skillsNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyesKartais (5–29%)
Cross-eyedKartais (5–29%)
Deeply set eyeKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerKartais (5–29%)
Dropped archesKartais (5–29%)
Small handKartais (5–29%)
Tapered fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Low-set earsKartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hipKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNOT3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test