Cechy

Cechy powiązane z CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology łączy z CNOT3 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Prominent forehead	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Low hairline at back of neck	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent back of the head	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Thick corpus callosum	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Delayed fine motor development	Nie odnotowano
Delayed motor skills	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CNOT3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test