Trăsături

Trăsături asociate cu CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu CNOT3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent forehead	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Broad head shape	Uneori (5–29%)
Downturned corners of mouth	Uneori (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Uneori (5–29%)
Flat nose	Uneori (5–29%)
Long, narrow head	Uneori (5–29%)
Low hairline at back of neck	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent back of the head	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Zygomatic flattening	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Thick corpus callosum	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Delayed fine motor development	Neînregistrat
Delayed motor skills	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Deeply set eye	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Small hand	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNOT3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu