Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το CNOT3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cisterna magna | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low hairline at back of neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent back of the head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Zygomatic flattening | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed fine motor development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed motor skills | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNOT3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες