Ominaisuudet

Geeniin CNOT3 yhdistetyt ominaisuudet

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää CNOT3-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Downturned corners of mouth	Joskus (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Low hairline at back of neck	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent back of the head	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Zygomatic flattening	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Thick corpus callosum	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Delayed fine motor development	Ei kirjattu
Delayed motor skills	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Small hand	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CNOT3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test