Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till CNOT3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Prominent foreheadOfta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior headIbland (5–29 %)
Big lower jawIbland (5–29 %)
Broad head shapeIbland (5–29 %)
Downturned corners of mouthIbland (5–29 %)
Enlarged cisterna magnaIbland (5–29 %)
Flat noseIbland (5–29 %)
Long, narrow headIbland (5–29 %)
Low hairline at back of neckIbland (5–29 %)
Nasal tip, upturnedIbland (5–29 %)
Prominent back of the headIbland (5–29 %)
Short philtrumIbland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsIbland (5–29 %)
Zygomatic flatteningIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed ability to walkMycket ofta (80–99 %)
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
Delayed CNS myelinationIbland (5–29 %)
Thick corpus callosumIbland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumIbland (5–29 %)
Delayed fine motor developmentInte registrerat
Delayed motor skillsInte registrerat
Global developmental delayInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally close eyesIbland (5–29 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Deeply set eyeIbland (5–29 %)
FarsightednessIbland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)
Optic atrophyIbland (5–29 %)
Wide-set eyesIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Curvature of little fingerIbland (5–29 %)
Dropped archesIbland (5–29 %)
Small handIbland (5–29 %)
Tapered fingerIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Conductive deafnessIbland (5–29 %)
Low-set earsIbland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Abnormal formation of the hipIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancyIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CNOT3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test