Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til CNOT3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent back of the head	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Thick corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed fine motor development	Ikke registreret
Delayed motor skills	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNOT3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test