Rysy

Rysy spojené s CNOT3

CCR4-NOT transcription complex subunit 3

Human Phenotype Ontology spojuje s CNOT3 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent back of the head	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Thick corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Delayed fine motor development	Nezaznamenáno
Delayed motor skills	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNOT3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test