Características

Características associadas a CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

A Human Phenotype Ontology associa 59 características a CKAP2L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Wide nose	Muito frequente (80–99%)
Broad columella	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental shape	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Hairy forehead	Não registado
Low hanging columella	Não registado
Serrated incisors	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Inability to speak	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Leg paralysis	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Não registado
Dystonia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toe	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Curvature of finger	Não registado
Cutaneous syndactyly	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado
Webbed 2nd-4th toes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Decreased body weight	Não registado
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Large end part of bone	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small toenails	Frequente (30–79%)
Small nail	Frequente (30–79%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Não registado
Visual impairment	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CKAP2L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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