Tratti

Tratti collegati a CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

La Human Phenotype Ontology collega 59 tratti a CKAP2L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Wide nose	Molto spesso (80–99%)
Broad columella	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Abnormality of dental shape	Non registrato
Decreased size of tooth	Non registrato
Hairy forehead	Non registrato
Low hanging columella	Non registrato
Serrated incisors	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Inability to speak	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Leg paralysis	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Dystonia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toe	Spesso (30–79%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Curvature of finger	Non registrato
Cutaneous syndactyly	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato
Webbed 2nd-4th toes	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Decreased body weight	Non registrato
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Large end part of bone	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small toenails	Spesso (30–79%)
Small nail	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Sparse hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Accessory nipple	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CKAP2L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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