Egenskaber

Egenskaber knyttet til CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology knytter 59 egenskaber til CKAP2L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Broad columella	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Hairy forehead	Ikke registreret
Low hanging columella	Ikke registreret
Serrated incisors	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Inability to speak	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Meget ofte (80–99 %)
Leg paralysis	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of finger	Ikke registreret
Cutaneous syndactyly	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret
Webbed 2nd-4th toes	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Ikke registreret
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Large end part of bone	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small toenails	Ofte (30–79 %)
Small nail	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accessory nipple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CKAP2L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test