Trăsături

Trăsături asociate cu CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology asociază 59 trăsături cu CKAP2L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Prominent nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Wide nose	Foarte des (80–99%)
Broad columella	Des (30–79%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Prominent forehead	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)
Abnormality of dental shape	Neînregistrat
Decreased size of tooth	Neînregistrat
Hairy forehead	Neînregistrat
Low hanging columella	Neînregistrat
Serrated incisors	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty finding words	Foarte des (80–99%)
Echoing another person's speech	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Inability to speak	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Specific learning disability	Foarte des (80–99%)
Leg paralysis	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Des (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toe	Des (30–79%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Curvature of finger	Neînregistrat
Cutaneous syndactyly	Neînregistrat
Single transverse palmar crease	Neînregistrat
Webbed 2nd-4th toes	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe short stature	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Decreased body weight	Neînregistrat
Growth delay as children	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Large end part of bone	Des (30–79%)
Limitation of joint mobility	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small toenails	Des (30–79%)
Small nail	Des (30–79%)
Excessive hair growth	Uneori (5–29%)
Sparse hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)
Bulging eye	Neînregistrat
Visual impairment	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accessory nipple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CKAP2L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu