Cechy

Cechy powiązane z CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology łączy z CKAP2L 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
Broad columella	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Abnormality of dental shape	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Hairy forehead	Nie odnotowano
Low hanging columella	Nie odnotowano
Serrated incisors	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Inability to speak	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Leg paralysis	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toe	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Curvature of finger	Nie odnotowano
Cutaneous syndactyly	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano
Webbed 2nd-4th toes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Decreased body weight	Nie odnotowano
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Large end part of bone	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent/small toenails	Często (30–79%)
Small nail	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Sparse hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Bulging eye	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CKAP2L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test