Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CKAP2L seotud tunnused

cytoskeleton associated protein 2L

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CKAP2L 59 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilVäga sageli (80–99%)
Wide nasal bridgeVäga sageli (80–99%)
Wide noseVäga sageli (80–99%)
Broad columellaSageli (30–79%)
Broad foreheadSageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Frontal bossingSageli (30–79%)
Prominent foreheadSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Decreased volume of lipMõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teethMõnikord (5–29%)
Abnormality of dental shapePole registreeritud
Decreased size of toothPole registreeritud
Hairy foreheadPole registreeritud
Low hanging columellaPole registreeritud
Serrated incisorsPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Difficulty finding wordsVäga sageli (80–99%)
Echoing another person's speechVäga sageli (80–99%)
Global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Inability to speakVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Specific learning disabilityVäga sageli (80–99%)
Leg paralysisSageli (30–79%)
Limb dystoniaSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerVäga sageli (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creasesSageli (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toeSageli (30–79%)
Finger syndactylyMõnikord (5–29%)
Curvature of fingerPole registreeritud
Cutaneous syndactylyPole registreeritud
Single transverse palmar creasePole registreeritud
Webbed 2nd-4th toesPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Severe short statureVäga sageli (80–99%)
Growth delaySageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)
Decreased body weightPole registreeritud
Growth delay as childrenPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Large end part of boneSageli (30–79%)
Limitation of joint mobilitySageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent/small toenailsSageli (30–79%)
Small nailSageli (30–79%)
Excessive hair growthMõnikord (5–29%)
Sparse hairMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophySageli (30–79%)
Bulging eyePole registreeritud
Visual impairmentPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesVäga sageli (80–99%)
Ambiguous external genitaliaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accessory nippleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CKAP2L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test