Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CKAP2L susiję požymiai

cytoskeleton associated protein 2L

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 59 požymių su CKAP2L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilLabai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Wide noseLabai dažnai (80–99%)
Broad columellaDažnai (30–79%)
Broad foreheadDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Frontal bossingDažnai (30–79%)
Prominent foreheadDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Decreased volume of lipKartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teethKartais (5–29%)
Abnormality of dental shapeNeužfiksuota
Decreased size of toothNeužfiksuota
Hairy foreheadNeužfiksuota
Low hanging columellaNeužfiksuota
Serrated incisorsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty finding wordsLabai dažnai (80–99%)
Echoing another person's speechLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Inability to speakLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Specific learning disabilityLabai dažnai (80–99%)
Leg paralysisDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Degeneration of cerebellumNeužfiksuota
DystoniaNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creasesDažnai (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toeDažnai (30–79%)
Finger syndactylyKartais (5–29%)
Curvature of fingerNeužfiksuota
Cutaneous syndactylyNeužfiksuota
Single transverse palmar creaseNeužfiksuota
Webbed 2nd-4th toesNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Severe short statureLabai dažnai (80–99%)
Growth delayDažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)
Short statureDažnai (30–79%)
Decreased body weightNeužfiksuota
Growth delay as childrenNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)
Large end part of boneDažnai (30–79%)
Limitation of joint mobilityDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent/small toenailsDažnai (30–79%)
Small nailDažnai (30–79%)
Excessive hair growthKartais (5–29%)
Sparse hairKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Bulging eyeNeužfiksuota
Visual impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesLabai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitaliaKartais (5–29%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Accessory nippleKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CKAP2L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test