Ominaisuudet

Geeniin CKAP2L yhdistetyt ominaisuudet

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology yhdistää CKAP2L-geeniin 59 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Wide nose	Hyvin usein (80–99%)
Broad columella	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental shape	Ei kirjattu
Decreased size of tooth	Ei kirjattu
Hairy forehead	Ei kirjattu
Low hanging columella	Ei kirjattu
Serrated incisors	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Echoing another person's speech	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Inability to speak	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Leg paralysis	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toe	Usein (30–79%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Curvature of finger	Ei kirjattu
Cutaneous syndactyly	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu
Webbed 2nd-4th toes	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Decreased body weight	Ei kirjattu
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Large end part of bone	Usein (30–79%)
Limitation of joint mobility	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small toenails	Usein (30–79%)
Small nail	Usein (30–79%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Sparse hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Bulging eye	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CKAP2L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test