Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

De Human Phenotype Ontology koppelt 59 kenmerken aan CKAP2L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Prominent nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilHeel vaak (80–99%)
Wide nasal bridgeHeel vaak (80–99%)
Wide noseHeel vaak (80–99%)
Broad columellaVaak (30–79%)
Broad foreheadVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
Prominent foreheadVaak (30–79%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Decreased volume of lipSoms (5–29%)
Failure of development of between one and six teethSoms (5–29%)
Abnormality of dental shapeNiet vastgelegd
Decreased size of toothNiet vastgelegd
Hairy foreheadNiet vastgelegd
Low hanging columellaNiet vastgelegd
Serrated incisorsNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty finding wordsHeel vaak (80–99%)
Echoing another person's speechHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Inability to speakHeel vaak (80–99%)
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Specific learning disabilityHeel vaak (80–99%)
Leg paralysisVaak (30–79%)
Limb dystoniaVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)
Degeneration of cerebellumNiet vastgelegd
DystoniaNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creasesVaak (30–79%)
Clinodactyly of the 5th toeVaak (30–79%)
Finger syndactylySoms (5–29%)
Curvature of fingerNiet vastgelegd
Cutaneous syndactylyNiet vastgelegd
Single transverse palmar creaseNiet vastgelegd
Webbed 2nd-4th toesNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Severe short statureHeel vaak (80–99%)
Growth delayVaak (30–79%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)
Decreased body weightNiet vastgelegd
Growth delay as childrenNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVaak (30–79%)
Large end part of boneVaak (30–79%)
Limitation of joint mobilityVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent/small toenailsVaak (30–79%)
Small nailVaak (30–79%)
Excessive hair growthSoms (5–29%)
Sparse hairSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyVaak (30–79%)
Bulging eyeNiet vastgelegd
Visual impairmentNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesHeel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitaliaSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Accessory nippleSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CKAP2L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen