Merkmale

Mit CKAP2L verknüpfte Merkmale

cytoskeleton associated protein 2L

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit CKAP2L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
Broad columella	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Hairy forehead	Nicht erfasst
Low hanging columella	Nicht erfasst
Serrated incisors	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to speak	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Leg paralysis	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Curvature of finger	Nicht erfasst
Cutaneous syndactyly	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst
Webbed 2nd-4th toes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Decreased body weight	Nicht erfasst
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Large end part of bone	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small toenails	Häufig (30–79 %)
Small nail	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CKAP2L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen