Rysy

Rysy spojené s CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology spojuje s CKAP2L 59 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Broad columella	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Nezaznamenáno
Decreased size of tooth	Nezaznamenáno
Hairy forehead	Nezaznamenáno
Low hanging columella	Nezaznamenáno
Serrated incisors	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Inability to speak	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Leg paralysis	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Často (30–79 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Curvature of finger	Nezaznamenáno
Cutaneous syndactyly	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno
Webbed 2nd-4th toes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Decreased body weight	Nezaznamenáno
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Large end part of bone	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small toenails	Často (30–79 %)
Small nail	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Bulging eye	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Accessory nipple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CKAP2L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test