Özellikler

CKAP2L ile ilişkili özellikler

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology, CKAP2L ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped tissue around nostril	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Wide nose	Çok sık (%80–99)
Broad columella	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Abnormality of dental shape	Kaydedilmedi
Decreased size of tooth	Kaydedilmedi
Hairy forehead	Kaydedilmedi
Low hanging columella	Kaydedilmedi
Serrated incisors	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Echoing another person's speech	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Inability to speak	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Leg paralysis	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Clinodactyly of the 5th toe	Sık (%30–79)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Curvature of finger	Kaydedilmedi
Cutaneous syndactyly	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi
Webbed 2nd-4th toes	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Decreased body weight	Kaydedilmedi
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Large end part of bone	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small toenails	Sık (%30–79)
Small nail	Sık (%30–79)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Sparse hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Bulging eye	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accessory nipple	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CKAP2L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al