Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Human Phenotype Ontology knytter 59 kjennetegn til CKAP2L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
Broad columella	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of dental shape	Ikke registrert
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Hairy forehead	Ikke registrert
Low hanging columella	Ikke registrert
Serrated incisors	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty finding words	Svært ofte (80–99 %)
Echoing another person's speech	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Inability to speak	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Specific learning disability	Svært ofte (80–99 %)
Leg paralysis	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Clinodactyly of the 5th toe	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of finger	Ikke registrert
Cutaneous syndactyly	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert
Webbed 2nd-4th toes	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Decreased body weight	Ikke registrert
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Large end part of bone	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small toenails	Ofte (30–79 %)
Small nail	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Noen ganger (5–29 %)
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ikke registrert
Visual impairment	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accessory nipple	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CKAP2L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test