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Rasgos

Rasgos asociados a CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

El Human Phenotype Ontology asocia 59 rasgos a CKAP2L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Prominent nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostrilMuy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridgeMuy frecuente (80–99 %)
Wide noseMuy frecuente (80–99 %)
Broad columellaFrecuente (30–79 %)
Broad foreheadFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Frontal bossingFrecuente (30–79 %)
Prominent foreheadFrecuente (30–79 %)
Short philtrumFrecuente (30–79 %)
Decreased volume of lipA veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teethA veces (5–29 %)
Abnormality of dental shapeNo registrado
Decreased size of toothNo registrado
Hairy foreheadNo registrado
Low hanging columellaNo registrado
Serrated incisorsNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty finding wordsMuy frecuente (80–99 %)
Echoing another person's speechMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Inability to speakMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Specific learning disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Leg paralysisFrecuente (30–79 %)
Limb dystoniaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellumNo registrado
DystoniaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creasesFrecuente (30–79 %)
Clinodactyly of the 5th toeFrecuente (30–79 %)
Finger syndactylyA veces (5–29 %)
Curvature of fingerNo registrado
Cutaneous syndactylyNo registrado
Single transverse palmar creaseNo registrado
Webbed 2nd-4th toesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Severe short statureMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)
Decreased body weightNo registrado
Growth delay as childrenNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Large end part of boneFrecuente (30–79 %)
Limitation of joint mobilityFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent/small toenailsFrecuente (30–79 %)
Small nailFrecuente (30–79 %)
Excessive hair growthA veces (5–29 %)
Sparse hairA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Bulging eyeNo registrado
Visual impairmentNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesMuy frecuente (80–99 %)
Ambiguous external genitaliaA veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Accessory nippleA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CKAP2L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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