Características

Características associadas a CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a CIT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Gray matter heterotopia	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Microlissencephaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Full lips	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Sloping forehead	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Absent kidney	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cortical bone morphology	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CIT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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