Cechy

Cechy powiązane z CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z CIT 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed social development	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Microlissencephaly	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Full lips	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Absent kidney	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CIT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test