Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CIT yhdistetyt ominaisuudet

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää CIT-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed fine motor developmentAina
Delayed motor skillsAina
Delayed social developmentAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Simplified gyral patternAina
Gray matter heterotopiaHyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severeHyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
MicrolissencephalyEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Full lipsAina
Small head present at birthAina
Abnormally small headHyvin usein (80–99%)
Sloping foreheadHyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lipHyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHyvin usein (80–99%)
Low frontal hairlineJoskus (5–29%)
Bulbous noseEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one sideUsein (30–79%)
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)
Absent kidneyEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cortical bone morphologyUsein (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayHyvin usein (80–99%)
Short statureHyvin usein (80–99%)
Faltering weightEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CIT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test