Tratti

Tratti collegati a CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a CIT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Microlissencephaly	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Full lips	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Bulbous nose	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Absent kidney	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CIT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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