Tunnused

Geeniga CIT seotud tunnused

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CIT 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed fine motor development	Alati
Delayed motor skills	Alati
Delayed social development	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Gray matter heterotopia	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Microlissencephaly	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Full lips	Alati
Small head present at birth	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Sloping forehead	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)
Absent kidney	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cortical bone morphology	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large ears	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CIT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test