Merkmale

Mit CIT verknüpfte Merkmale

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit CIT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed social development	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Microlissencephaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Full lips	Immer
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CIT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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