Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till CIT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed fine motor developmentAlltid
Delayed motor skillsAlltid
Delayed social developmentAlltid
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Simplified gyral patternAlltid
Gray matter heterotopiaMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severeMycket ofta (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMycket ofta (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumOfta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfta (30–79 %)
Increased reflexesOfta (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeOfta (30–79 %)
VentriculomegalyOfta (30–79 %)
MicrolissencephalyInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Full lipsAlltid
Small head present at birthAlltid
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)
Sloping foreheadMycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMycket ofta (80–99 %)
Low frontal hairlineIbland (5–29 %)
Bulbous noseInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent kidney on one sideOfta (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfta (30–79 %)
Absent kidneyInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cortical bone morphologyOfta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delayMycket ofta (80–99 %)
Short statureMycket ofta (80–99 %)
Faltering weightInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Large earsAlltid

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CIT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test