Rysy

Rysy spojené s CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s CIT 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed social development	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Microlissencephaly	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Full lips	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Absent kidney	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CIT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test