Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CIT susiję požymiai

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su CIT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor developmentVisada
Delayed motor skillsVisada
Delayed social developmentVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Simplified gyral patternVisada
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
MicrolissencephalyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Full lipsVisada
Small head present at birthVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Low frontal hairlineKartais (5–29%)
Bulbous noseNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Absent kidneyNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Faltering weightNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CIT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test