Trăsături

Trăsături asociate cu CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu CIT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed social development	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Foarte des (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Microlissencephaly	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Full lips	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Low frontal hairline	Uneori (5–29%)
Bulbous nose	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Absent kidney	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large ears	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CIT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu