İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CIT ile ilişkili özellikler

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology, CIT ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor developmentHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Delayed social developmentHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Simplified gyral patternHer zaman
Gray matter heterotopiaÇok sık (%80–99)
Intellectual disability, severeÇok sık (%80–99)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumÇok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brainSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Underdeveloped frontal lobeSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
MicrolissencephalyKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Full lipsHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Sloping foreheadÇok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lipÇok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelidsÇok sık (%80–99)
Low frontal hairlineBazen (%5–29)
Bulbous noseKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one sideSık (%30–79)
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)
Absent kidneyKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cortical bone morphologySık (%30–79)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayÇok sık (%80–99)
Short statureÇok sık (%80–99)
Faltering weightKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CIT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al