Egenskaber

Egenskaber knyttet til CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til CIT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Delayed social development	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Microlissencephaly	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Full lips	Altid
Small head present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CIT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test