Caractéristiques

Caractéristiques liées à CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à CIT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed fine motor development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Delayed social development	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Gray matter heterotopia	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Microlissencephaly	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Full lips	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Sloping forehead	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Absent kidney	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cortical bone morphology	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CIT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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