Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan CIT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed fine motor developmentAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Delayed social developmentAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Simplified gyral patternAltijd
Gray matter heterotopiaHeel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severeHeel vaak (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumHeel vaak (80–99%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainVaak (30–79%)
Increased reflexesVaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
MicrolissencephalyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Full lipsAltijd
Small head present at birthAltijd
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Sloping foreheadHeel vaak (80–99%)
Thin red part of the upper lipHeel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsHeel vaak (80–99%)
Low frontal hairlineSoms (5–29%)
Bulbous noseNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)
Absent kidneyNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cortical bone morphologyVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayHeel vaak (80–99%)
Short statureHeel vaak (80–99%)
Faltering weightNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Large earsAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CIT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen