특성

CIT 연관 특성

citron rho-interacting serine/threonine kinase

인간 표현형 온톨로지가 CIT에 연결하는 특성은 35개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed fine motor development	항상
Delayed motor skills	항상
Delayed social development	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Simplified gyral pattern	항상
Gray matter heterotopia	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	매우 자주 (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Microlissencephaly	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Full lips	항상
Small head present at birth	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Sloping forehead	매우 자주 (80–99%)
Thin red part of the upper lip	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Bulbous nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cortical bone morphology	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CIT에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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