Jellemzők

A(z) CIT génhez kapcsolódó jellemzők

citron rho-interacting serine/threonine kinase

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) CIT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed fine motor development	Mindig
Delayed motor skills	Mindig
Delayed social development	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Simplified gyral pattern	Mindig
Gray matter heterotopia	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability, severe	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Microlissencephaly	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Full lips	Mindig
Small head present at birth	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Sloping forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Low frontal hairline	Néha (5–29%)
Bulbous nose	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent kidney on one side	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)
Absent kidney	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cortical bone morphology	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CIT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet