Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til CIT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Delayed social development	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Gray matter heterotopia	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Microlissencephaly	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Full lips	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Sloping forehead	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CIT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test