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Rasgos

Rasgos asociados a CIT

citron rho-interacting serine/threonine kinase

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a CIT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed fine motor developmentSiempre
Delayed motor skillsSiempre
Delayed social developmentSiempre
Delayed speech and language developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Simplified gyral patternSiempre
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
MicrolissencephalyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Full lipsSiempre
Small head present at birthSiempre
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Sloping foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Low frontal hairlineA veces (5–29 %)
Bulbous noseNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)
Absent kidneyNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureMuy frecuente (80–99 %)
Faltering weightNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Large earsSiempre

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CIT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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